Anfrage auf Teilnahme an der JME-Folgestudie 2019 von Fr. S. Straube-Kögler, Tierärztin Neurologie der LMU München
Folgestudie JME des Rhodesian Ridgebacks
Sehr geehrter DRRC - Vorstand, hier nochmal eine kurze Zusammenfassung:
Bei der JME des Rhodesian Ridgebacks handelt es sich um einen reinerbigen Gendefekt und ähnelt in vielerlei Hinsicht der Juvenilen myoklonischen Epilepsie des Menschen. Durch die Identifizierung des zugrundeliegenden Gendefekts, des rezessiven Vererbungsmodus und der Einführung eines Gentests führten die Forschungsarbeiten zu dieser Krankheit zu einem Benefit bezüglich Zuchtselektion und Rassegesundheit.
Schlafstörungen sind eine häufige Komorbidität bei Epilepsien und gerade bei dieser Krankheitsform treten die Anfälle häufig in der Einschlafphase auf. Das Ziel unserer Folgestudie ist es zu evaluieren, ob erkrankte Rhodesian Ridgebacks insgesamt weniger und vermehrt unterbrochene Ruhephasen aufweisen. Diese Erhebungen werden in Vergleich zu einer gesunden Kontrollpopulation an Rhodesian Ridgebacks gestellt, aber auch die Untersuchung einer Gruppe von nicht erkrankten, aber mischerbigen Merkmalsträgern ist geplant. Hierfür sollen die Hunde mit einem Accelerometer (Beschleunigungssensor, ähnlich einem Fitnessarmband bzw. „Activity Tracker“) ausgestattet werden. Der Sensor („Actical“) soll über 14 Tage am Halsband in einem entsprechenden Metallschutzgehäuse kontinuierlich getragen werden. Sensor samt Metallschutzgehäuse sind nicht größer als eine Streichholzschachtel und wiegen zusammen ca. 110 Gramm. Zudem werden die Besitzer gebeten einen Fragebogen (allg. Angaben zum Hund) auszufüllen und einen Tageskalender (Notizen zum Tagesablauf, Ruhe- und Aktivitätsphasen, Anfälle, etc.) zu führen.
Für die geplante Folgestudie „Vergleich des Ruhe- und Aktivitätsrhythmus von an juveniler myoklonischer Epilepsie (JME) erkrankten Rhodesian Ridgebacks und gesunden Hunden mittels Activity Tracker“ suchen wir daher sowohl an JME erkrankte Rhodesian Ridgebacks (Genotyp homozygot), als auch nicht erkrankte RRs (Genotyp heterozygot bzw. Wildtyp). Hunde die noch nicht mithilfe des Gentests getestet wurden, können im Rahmen der Studie kostenlos auf die Mutation untersucht werden.Für eine erfolgreiche Studiendurchführung sind wir in der Veterinärmedizin häufig auf die Unterstützung und Kooperation der Zuchtvereine angewiesen. Für Ihr offenes Ohr und Ihre direkte Bereitschaft zur Unterstützung (sowohl finanziell, als auch bei der Patientensuche) möchte ich mich noch einmal ganz herzlich bedanken!
Gerne stehe ich für sämtliche Rückfragen zur Verfügung, also bitte schreiben Sie mir bzw. geben Sie bitte gerne meine Emailadresse an potentielle Besitzer weiter.
Mit freundlichen Grüßen,
S. Straube-Kögler, Tierärztin Neurologie
Die Studie läuft in unserem Verein und wer Interesse an einer Teilnahme hat wendet sich bitte an Frau
S. Straube-Kögler.S. Straube-Kögler, Tierärztin Neurologie
Medizinische Kleintierklinik der LMU München
s.straube-koegler@medizinische-kleintierklinik.de
Supervision: Prof. Dr. A. Fischer, Oberärztin Neurologie
EBVS® European Veterinary Specialist in Small Animal Neurology
Tel.: +49 (0)89 / 2180-2650 (Zentrale)
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Büro Neurologie: +49 (0)89 / 2180-6236
andreafischer@lmu.de
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Die betroffenen Hunde zeigen zu Beginn nur myoklonische Anfälle, die bereits bei jungen Hunden (Median 3 Monate, Mean 6 Monate) erstmals auftreten. Später im Verlauf treten auch tonisch-klonische Krampfanfälle auf. Nach bisherigem Wissensstand zeigen nur RRs mit homozygoter DIRAS1 Mutation myoklonische Anfälle. Die myoklonischen Anfälle treten dabei besonders zu Beginn der Einschlafphase auf. Diese sind bei manchen Hunden mild, bei anderen so stark, dass die Hunde aufgeschreckt und aus dem Schlaf herausgerissen werden.
Schlafstörungen sind wichtige Komorbiditäten bei Epilepsien des Menschen, wobei Schlafstörungen durch die epileptischen Anfälle selbst, durch die Medikamente oder als eigenständige Komorbidität auftreten können. Bei der JME des Menschen wie bei der JME des Hundes besteht eine enge Assoziation des Auftretens von Anfällen zu Ruheepisoden und zum circadianen Rhythmus. Darüber hinaus scheinen einige an JME betroffene Hunde nicht mehr schlafen zu können, da der Schlaf durch das häufige Auftreten der Anfälle unterbrochen wird.
